近日，医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《JournaloftheAmericanSocietyofNephrology》（IF=9.27）上在线发表题为“ABi-allelicFrameshiftMutationinNPNTCausesBilateralRenalAgenesisinHumans”的研究性论著。戴镭博士后为论文独立第一作者，张卫社教授为论文独立通讯作者，医院为第一单位和通讯单位，该研究在国际上首次发现NPNT是导致人类双肾缺如的新致病基因。
先天性肾尿路畸形是一种常见的出生缺陷，在新生儿中发病率约为2/，在所有儿童先天性畸形中占30%~40%。而先天性双肾缺如是先天性肾尿路畸形中最常见、最严重的类型之一，孕期中通常因为超声提示羊水过少而被发现，这类胎儿常常会在围产期死亡或者被引产。如果没有查明其遗传学因素，这种情况在下次妊娠时再次出现的风险很高，对孕妇及其家庭会造成极大的身体和心理伤害。
本研究中的患者夫妻双方为近亲，连续三次妊娠因胎儿超声提示羊水过少，双肾未显示而选择引产。为确定这一疾病的遗传学基础，医院产前诊断科研团队对其进行了深入研究、分析，发现NPNT基因中存在纯合框移突变(NM_:exon8:c.dup/p.Lys*)。肾连蛋白(nephronectin,NPNT)在肾脏发育过程中持续高表达，NPNT敲除小鼠通常表现为肾发育不全或器官缺陷。因此，NPNT被认为是双肾缺如可能的致病基因，但尚未有研究报道NPNT基因异常与人类双肾缺如相关。研究团队通过进一步的基因表达功能实验及小鼠基因点突变模型，证实了变异的致病性并最终鉴定NPNT是人类双肾缺如新致病基因。该新致病基因的发现，促进了先天性双肾缺如的遗传学研究，推动了先天性双肾缺如的致病机制研究，为该类疾病的精准诊断、精准治疗、精准预防提供了强有力依据。
医院产前诊断中心经四年建设，已成为中南地区技术力量最强、开展产前诊断项目最多的省级产前诊断中心之一。目前中心年门诊量近人，年超声人数余人，年产前血清学筛查量余人次，无创筛查量近人次，年产前诊断近人次。近4年来，中心共完成胎儿畸形超声筛查例，发现胎儿畸形例；完成血清学产前筛查达人次，无创产期筛查人次，羊水穿刺例，确诊胎儿染色体及基因异常例；联合产科、新生儿科、影像科及畸形涉及的相关科室的“多学科产前产时产后一体化诊治”MDT会诊次。中心致力于复杂胎儿宫内异常诊治，罕见病的遗传学诊断、产前诊断及科研工作，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作，为降低我省及周边省市地区出生人口缺陷率，提高缺陷儿的救治率，挽救珍贵儿的生命起到了关键作用。
（转载自医院）
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