19岁男性,既往患有先天性红细胞生成性原卟啉病但无家族史或先前偏头痛发作史,出现反复癫痫发作,通过丙泊酚控制住症状。清醒时眼部检查提示无反应的双侧蝌蚪状瞳孔(tadpolepupils,TPs)(图),无其他神经功能缺损。患者血钠低(mmol/L),予缓慢纠正(72小时复查为mmol/L),但发作性双侧TPs依然存在。眶颅MRI正常。
继发于Horner综合征的虹膜扩张肌节段性痉挛可引起单侧TP。双侧TPs罕见。本例患者我们推测病因为自主神经病变伴严重低钠血症。持续性双侧TPs需要通过检查排除系统性疾病。
(图:见于先天性红细胞生成性原卟啉病患者的双侧蝌蚪状瞳孔。A:眼部检查提示双侧无压缩性蝌蚪状瞳孔;B:使用散瞳剂后,瞳孔完全放大,但保持轻度蝌蚪状外形;C:散瞳剂作用消失后,瞳孔回到最初形态)
[参考文献]
RajanVijayaraghavan,CyriacAbbyPhilips,ShaktiPrasadChoudhury.Bilateraltadpolepupils.Neurology.Mar15;86(11):-5.
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