多囊肾1．概述(1)是先天性遗传性疾病。(2)分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多骥肾(ARPKD)。两种疾病的遗传学特点、发病年龄、临床特点、伴发病症状、病程进展以及预后截然不同。(3)常染色体显性遗传性多囊肾较为多见。2．常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）(1)特点：当多发囊性肾脏疾病在出生时即出现者多为ARPKD。是一种罕见的疾病，多在青春期前发病。属于常染色体隐性遗传性疾病，询问家族史要包括三代中该疾病的发病情况。(2)临床表现①类型：根据患者出现症状的时间将ARPKD分为四种类型——围生期型、新生儿型、婴儿型和少年型。②症状：若出生时就出现症状，约50%的患儿常常死于出生后的几小时或几天，l岁以后的儿童发病率极低，能够活下来的新生儿中50%可生存到10岁，但几乎没有能活过20岁的病例报道。发病时间越早，往往提示疾病越严重。③死因：新生儿、婴幼儿发病者多死于肾功能衰竭，当患儿活到13-19岁才发病者，死亡原因多为肝脏并发症和门静脉高压症。④主要病变：ARPKD主要病变在肝脏和肾脏，在肾脏主要为肾集合管扩张，肾脏切面上肉眼可见肾乳头处的梭形囊肿，肾皮质也可见满布的小囊泡，肾蒂、肾盂和输尿管均正常。在肝脏主要的病变为胆管增生和扩张以及门静脉周围纤维化。⑤围生期和新生儿期患者：最常见的表现是出生后就出现严重的肾功能衰竭，出生后BUN会立即升高，另一方面增大的肾脏压迫胸廓使肺发育不良，所以，这一年龄组的患儿多半在出生后的1个月内死于肾功能和呼吸功能衰竭。⑥少年期：出现症状的患儿肾功能衰竭和高血压的发展相对较慢，而相对较为严重的临床问题是肝脏的病变，即门静脉纤维化造成的门静脉高压症、食管胃底静脉曲张和肝、脾肿大，这一年龄组的患儿死亡原因多为肝脏的并发症和门静脉高压症。(3)诊断与鉴别诊断①家族史：对怀疑患有ARPKD的患儿，详细询问至少三代的家族史将有助于诊断。②临床表现因发病时期不同而不完全相同。l岁以前发病者以肾功能衰竭和呼吸功能衰竭为主要死亡原因，l岁以后随着肾脏的发育，肾功能有所代偿，使肾功能不全发展缓慢。③临床表现：生长发育迟缓、贫血、高血压等，同时肝脏的损害日渐加重。5-10岁出现门静脉高压症和肝功能不全，胃底及食管静脉曲张和继发于门静脉高压症的肝、脾肿大，以及脾功能亢进引起的白细胞、血小板减少和贫血。④鉴别诊断：需要进行鉴别的有双肾积水、多囊性肾发育不全和先天性肝纤维化增殖症，前两者不伴有肝脏的病变，而后者无肾脏的病变。⑤诊断方法：B超检查是首选的诊断方法，而且也是非常重要的检查手段。一般鉴别诊断并不困难。3．常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)(l)常染色体显性遗传性多囊肾又称成人多囊肾，是最为常见的遗传性疾病之一。(2)ADPKD的特点：外显率为I00%，呈家族内聚集发病，男、女受累机会相等，子代中每人都有50%的机会被遗传到致病基因而发病。(3)临床表现①ADPKD的囊肿在出生时即已存在，但患者一般在30-50岁才会出现症状和体征。②主要临床表现：镜下血尿和肉眼血尿，腰部钝痛。当伴有囊内急性出血或包膜下出血时，疼痛的性质及程度会发生变化。除此之外，囊内的感染会引起腰痛的症状加剧，同时伴有发热、寒战和尿路刺激症状。③高血压常常为首发症状。④随疾病的发展最终导致慢性肾功能衰竭，并会出现相应的头痛、恶心、呕吐、体重下降。慢性肾功能不全往往出现在40岁之后。⑤30q0-40%的患者同时伴有肝囊肿，由于肝脏代偿功能较强，早期通常无症状。(4)诊断与鉴别诊断①详细询问家族史对ADPKD的诊断非常重要，至少要询问三代家族成员中该病的发病情况。②根据B超检查双肾多发囊肿同时伴有多囊肝，并结合家族史、肾功能减退及高血压，一般诊断并不困难。③CT检查显示双肾增大，外形呈分叶状，囊肿壁薄并可发现囊内出血。④这种病需与双肾积水、肾多发性囊肿、VonHippel-Lindau病等进行鉴别。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
转载请注明：http://www.shuangshenxiachui.com/sczd/5501.html
当前位置： 双肾下垂 > 肾下垂诊断 > 泌尿外科学泌尿男性生殖系统畸形
